«Auf den Rollstuhl bin ich heute kaum noch angewiesen»

Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine sehr seltene vererbbare Erkrankung, die zu einem fortschreitenden Verlust der Muskelkraft führt. Wie wichtig eine frühe Diagnose und spezifische Therapie sind, zeigt die Geschichte von Samuel Cormier.

Es war einer der härtesten und zugleich traurigsten Momente im Leben von Michel Cormier: Es war der Moment, in dem er seinen Sohn das erste Mal im Rollstuhl sitzen sah. Dass «etwas» mit ihm nicht stimmt, merkte der 21-jährige Samuel selbst das erste Mal mit 13 Jahren. «Ich spielte damals Hockey, fuhr Skateboard und Ski. Doch dann fing ich an, über Türschwellen zu stolpern und bin auf einer Wiese hingefallen, weil ich immer mit meinem Zeh hängengeblieben bin. Es war frustrierend.» Zwei Jahre später erhielt Samuel die Diagnose Spinale Muskelatrophie (SMA) Typ 3.

Muskelsteuernde Nerven betroffen

Die seltene Erkrankung SMA betrifft in der Schweiz circa eines von 10 000 Neugeborenen. SMA führt dazu, dass die Motoneuronen im Rückenmark geschädigt werden. Der durch eine Mutation bedingte Mangel an SMN-Protein (SMN = Survival of Motor Neuron) führt dazu, dass die Nervenzellen des Zentralen Nervensystems (ZNS) im Rückenmark und Gehirn die Muskelzellen nicht mehr steuern können. In der Folge funktionieren die Muskeln nicht mehr korrekt und die Muskelkraft lässt immer mehr nach. Der degenerative Krankheitsverlauf zeigt sich bei allen Betroffenen und führt zu einem stetigen Verlust an Unabhängigkeit und Lebensqualität. Dies kann dazu führen, dass Betroffene zum Beispiel nicht mehr selbstständig essen, Körperpflege betreiben oder eine Computertastatur bedienen können.

Dank der Therapie kann Samuel (oben) die Zeit mit seinem Vater Michel Cormier (unten) wieder unbeschwerter verbringen.

Erste Anzeichen richtig deuten

Eine frühe Diagnosestellung erweist sich oftmals als schwierig, denn die typischen Symptome sind kurz nach der Geburt meist noch nicht erkennbar und zeigen sich, je nach Typ der SMA, auf unterschiedliche Art auch erst im weiteren Verlauf. Samuels Vater, Michel Cormier, erinnert sich: «Samuel war ein glückliches Baby, als er geboren wurde. Auffällig war jedoch, dass er vom Sitzen direkt ins Gehen übergangen ist. Er ist nie gekrabbelt. Ein weiteres sichtbares Anzeichen, woran man SMA erkennen kann: Kleinkinder tun sich schwer beim Gehen, halten sich immer fest, stützen sich ab und ziehen sich beim Treppensteigen am Geländer hoch.» Im Alter von 14 Jahren veränderte sich bei Samuel das Gangbild merklich; er bewegte seine Hüfte nach vorne und erst dann seine Beine.

Was der Hausarzt als normale Entwicklungsphase einordnete, führte einen Spezialisten auf die richtige Spur und zur richtigen Diagnose. Bei Muskelschwäche sollte daher immer auch an SMA gedacht werden. Im Verdachtsfall kann mit einem Gentest (Trockenblutkarte) in kürzester Zeit eine eindeutige Diagnose gestellt werden. Sie ermöglicht eine umgehende Therapie.

Krankheitsverlauf beeinflussen

Als wichtiger Bestandteil der Therapie gelten interdisziplinäre symptomatische Behandlungsmassnahmen, wie beispielsweise ergotherapeutische Unterstützung zur Verbesserung der Flexibilität und allgemeinen Funktionsfähigkeit, orthopädische Behandlungen zur Therapie einer möglichen Wirbelsäulenverkrümmung (Skoliose) durch Haltungsstützen oder durch eine korrektive Operation.

Derzeit stehen mehrere zugelassene Therapien zur Verfügung, welche dem Voranschreiten der Krankheit entgegenwirken können – von einer davon profitiert auch Samuel. «Bereits kurz nach Therapiestart konnte ich direkt eine Wirkung feststellen. Ich fühlte mich leichter und spürte keinen Druck auf den Muskeln.»

Generell gilt, je früher mit einer Behandlung begonnen wird, desto höher sind die Chancen auf eine Stabilisierung der motorischen Fähigkeiten. Oft wird sogar gegenläufig zur natürlichen Krankheitsprogression eine Verbesserung der motorischen Fähigkeiten beobachtet, was einen positiven Einfluss auf die Lebensqualität von Patienten darstellt.

So auch im Fall von Samuel, wie sein Vater stolz erzählt: «Samuel kann besser und weiter laufen. Er kommt wieder eigenständig aus dem Rollstuhl raus und benötigt ihn kaum noch. Wir konnten sogar schon gemeinsam eine Runde Hockey spielen. Was für ein Segen.»

Achtsamkeit für SMA

Aufklärung über SMA ist wichtig, damit eine möglichst frühzeitige Diagnose und adäquate Versorgung erfolgen können. Je früher mit einer Therapie begonnen wird, desto mehr Muskelfunktionen können erhalten oder sogar verbessert werden. So können die Auswirkungen der Erkrankung auf das Leben der Betroffenen so gering wie möglich gehalten werden. Samuels Rat an Betroffene mit SMA: «Jeder, der die Möglichkeit hat, mit einer Behandlung zu starten, sollte dies tun. Mir persönlich hat es sehr geholfen.»